Turnerův syndrom

U každého z nás se dříve nebo později projeví nějaká méně či více závažná onemocnění. Bohužel existují onemocnění, která se vyvíjejí již u miminek v těle matky. Jednou z těchto nemocí je Turnerův syndrom. Tato nemoc postihuje pouze dívky s četností 1 případu na 2500 ženských novorozenců, kterým chybí část nebo není přítomen v těle vůbec jeden chromozóm X ze dvou – nositelé genetické informace (jeden od matky a druhý od otce). Turnerův syndrom lze zjistit již u dětí před narozením při vyšetření z plodové vody matky nebo při odběru pupečníkové krve na genetické vyšetření, ale často se zjistí až po odborných vyšetřeních u endokrinologa, ke kterému jsou pacientky objednávány na základě doporučení dětského pediatra, který zjistí nepřiměřený růst dle grafů růstových křivek při pravidelných kontrolách. U postižených touto nemocí se často současně projevují další poruchy. Mezi nejčastější projevy nemoci patří poruchy růstu (dívky bez léčby růstovými hormóny dorůstají výšky do cca 146cm), poruchy zraku projevujíc se častější šilhavostí , krátkozrakostí a pokleslostí horních víček, poruchy sluchu projevujíc se častějšími záněty středního ucha, které mohou být příčinou častečné nebo úplné ztráty sluchu, poruchy pigmentace pokožky a neplodnost, která je následkem poruchy vývoje k pohlavní dospělosti (žádný nebo nepravidelný menstruační cyklus a organismus neprodukuje potřebné pohlavní hormóny). Další občas se projevující poruchy jsou miskovité nehty, široký krk s kožními řasami, nízká hranice vlasů, zvýšený výskyt cukrovky a vrozené vady srdce a ledvin. Turnerův syndrom se léčit nedá, ale dají se léčit poruchy, které jsou součástí nemoci. Léčba růstovými hormóny (podkožní aplikace genotropin penem nebo easypodem ) je účinná, ale na druhou stranu zhoršuje projevující se poruchy, které nemoc provází.