Turnerův syndrom: co platí o růstu, plodnosti a běžném životě

Turnerův syndrom je vrozená odchylka, při které dívce chybí jeden X chromozom, celý nebo jeho část. Nejde o nemoc způsobenou rodiči ani o důsledek něčeho, co v těhotenství udělali. Projevuje se nižším vzrůstem, často pozdním nebo chybějícím dospíváním a vyžaduje sledování srdce, ledvin, sluchu i štítné žlázy. Většina žen s Turnerovým syndromem žije plnohodnotný život. Přinášíme opravy nejčastějších omylů a obecné informace bez nároku na diagnózu.

Omyl: jde o zděděnou nemoc po rodičích

Turnerův syndrom vzniká zpravidla náhodně při tvorbě pohlavních buněk nebo velmi brzy po početí. Rodiče na tom nenesou vinu a nezpůsobili to svým chováním. Opakování u dalších dětí v rodině je neobvyklé.

Diagnóza se stanovuje vyšetřením chromozomů z krve. Někdy se zjistí v těhotenství při prenatálním vyšetření, jindy až v dětství, když dívka málo roste, nebo v dospívání, kdy nenastupuje puberta. Podezření vzniká i podle typických znaků, třeba krátkého krku nebo otoků rukou a nohou po narození.

Formy se liší. U některých děvčat jsou přítomny buňky s oběma X chromozomy, tzv. mozaika, a příznaky bývají mírnější. Proto se průběh od člověka k člověku liší.

Omyl: jde jen o nízký vzrůst

Nízký vzrůst je nejviditelnější znak, ale syndrom ovlivňuje i další orgány. U části děvčat se vyskytují vady srdce nebo cév, například zúžení aorty, proto se doporučuje vyšetření srdce ultrazvukem. Dále se kontrolují ledviny, sluch a štítná žláza.

Častější jsou také autoimunitní potíže, například celiakie nebo záněty štítné žlázy, a opakované záněty středního ucha. Lékař proto dívku pravidelně sleduje. Včas zjištěné potíže lze dobře řešit.

S nižším vzrůstem pomáhá léčba růstovým hormonem, kterou zahajuje a řídí dětský endokrinolog. Nejde o samostatně použitelný přípravek a podmínky, trvání i výsledky se liší. O vhodnosti rozhoduje odborné centrum.

Omyl: o dítěti nelze ani uvažovat

U většiny žen s Turnerovým syndromem nefungují vaječníky, takže chybí přirozené hormony a spontánní těhotenství je vzácné. Dospívání proto často vyžaduje hormonální podporu, kterou vede endokrinolog. Ta pomáhá s rozvojem těla, kostmi i zdravím cév.

Některé ženy, zejména s mozaikou, mohou otěhotnět přirozeně. Další možností je asistovaná reprodukce s darovanými vajíčky. Těhotenství ale vyžaduje důkladné vyšetření srdce a vede se ve specializovaném centru.

Nejde o rozhodování, které má žena dělat sama. Pomoci mohou gynekolog, genetik a psycholog. Je normální, že se ve vás střídají smutek, naděje i otázky.

Omyl: potíže ve škole znamenají sníženou inteligenci

Inteligence dívek s Turnerovým syndromem je obvykle v normě. Některé mají potíže s prostorovou orientací, počítáním nebo pozorností, jiné vynikají ve čtení a slovních úlohách. Obtíže jsou individuální.

Školní problémy je dobré řešit včas pedagogicko-psychologickou poradnou. Podpora spočívá v úpravě výuky, v trpělivosti a praktických pomůckách. Neznamená to nižší očekávání, jen přizpůsobení.

Svou roli hraje také sebevědomí. Dívky vypadají mladší, než jsou, a mohou se cítit odlišné. Pomáhají kamarádi, zájmy a otevřený rozhovor s rodinou.

Omyl: dospělé ženy už lékaře nepotřebují

Péče pokračuje celý život. Ženy s Turnerovým syndromem potřebují pravidelné kontroly hormonů, kostí, krevního tlaku, cukru, cholesterolu, srdce a sluchu. Ukončení péče po dosažení dospělosti je častou chybou.

Hormonální léčba se v dospělosti obvykle nadále užívá do věku přirozené menopauzy, o délce a typu rozhoduje lékař. Pravidelně se sleduje hustota kostí, protože riziko řídnutí je vyšší. Dbejte na pohyb a vyvážený jídelníček.

Přechod z dětského do dospělého lékařství je citlivý. Dobře ho připravte s dětským endokrinologem a vyberte dospělého lékaře, který se v syndromu vyzná. Přineste všechny zprávy.

Časté otázky

Dá se Turnerův syndrom odhalit v těhotenství?

Ano, někdy se zjistí při prenatálním vyšetření, například z ultrazvuku nebo vyšetření chromozomů. Spolehlivé potvrzení vyžaduje genetické vyšetření. Pokud vám lékař sdělí podezření, požádejte o konzultaci s genetikem, který vysvětlí možnosti a odpoví na otázky.

Je Turnerův syndrom vidět na první pohled?

Ne vždy. Některé děti mají nápadné znaky, jiné působí zcela běžně a diagnóza se objeví až s opožděným růstem či pubertou. Mozaikové formy bývají nenápadné. Jediným spolehlivým způsobem je vyšetření chromozomů.

Může dívka s tímto syndromem sportovat?

Většinou ano, pohyb prospívá kostem i náladě. Rozsah zátěže by měl schválit lékař po vyšetření srdce a cév. Doporučují se zpravidla aktivity bez extrémního zatížení. Individuální omezení sdělí ošetřující kardiolog nebo endokrinolog.

Zdroje

• Ministerstvo zdravotnictví ČR
• Česká endokrinologická společnost ČLS JEP
• Česká pediatrická společnost ČLS JEP